『 ダウン症の基礎知識 』 |  ゆーくんと一緒に

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次男のゆーくんはダウン症です。
我が家を選んできてくれた癒しの子。
大切な家族の一員、ゆーくんをよろしくお願いします。

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   ダウン症とは

    1866年にイギリスの医師、
    J.ラングドン・ダウンという医師が
    最初にこの症候群について研修論文をまとめました。
    その人の名前を取ってダウン症   
    と呼ばれるようになりました。


     ダウン症は、染色体が通常より1本多いことにより、
     知的発達の遅れや心臓疾患などの合併症を伴うこともある
     先天性の症候群です。
     21番目の染色体が1本多いタイプがほとんどなので、
     21トリソミーと呼ばれることもあります。

     染色体は、すべての番号でエラーが起きますが、
     21番目が3本以外はダウン症と呼びません。

  はてなマーク 染色体って はてなマーク
 
     DNAとタンパク質からなる遺伝情報を担う物体のこと へえー
     生物の種によって、その数と形が決まっています。
     ヒトの体細胞には一つの核が存在し、
     その中には46本の染色体が存在します。

   ダウン症の原因

     1959年にフランスのレジェーヌによって、
     ダウン症児は何らかの原因で
     染色体が1つ多い事がわかりました。
     およそ1000人に1人の割合で生まれてきます。
     ほとんどが偶発的に起こる染色体のエラーによるものです。

     染色体のエラーが起きる確立は、
     母親の年齢が上がると高くなると言われています。
     しかし、ダウン症児の85%は35歳以下の母親から生まれており
     また、染色体のエラーが
     父親に由来する場合もあると言われていて、
      はっきりした原因は分かっていません。

   ダウン症の種類
  
   標準型21トリソミー:約95%
      21番染色体が1本多いものです。

   モザイク型:約1%
      21トリソミーの細胞と正常な細胞が交じり合ったものです。
      ダウン症特有の身体的特徴は軽微になります。

   転座型:約4%
      21番染色体が他の染色体にくっついてしまうことにより
      生じます。
      (1部の片親には転座染色体保因者が見られます。)
      身体的特徴は、21トリソミーと同じです。

   身体的特徴    

      目がつり上がっていたり、鼻が低かったりして特徴的な
      顔立ちをしているために「親には似ていない」と
      偏見を持たれがちですが、
      多くのダウン症児と接していると
      親に似ている事が分かります。
      その他、筋緊張の低下・低身長などの
      特徴を持ち合わせています。

   合併症

      合併症が全くない子どももいますが、
      約50%は心臓疾患があります。
      食道疾患、鎖肛、十二指腸閉鎖などを伴うこともあり、
      生後すぐに手術することもあります。
 
      眼科系では、斜視、白内障、屈折異常(近視・遠視・乱視)
      耳鼻科系では、
      外耳道閉鎖、中耳炎、鼻炎、難聴などがあります。
      耳管が細いために滲出性中耳炎を起こしやすく、
      必要に応じて鼓膜切開やチューブを入れることもあります。

      その他、内分泌系では甲状腺機能異常を伴うことがあります。

   発達
     ダウン症の発達は、ゆっくりです。
      健常児の約2倍の時間がかかると言われていますが、
      発達段階は同じです。
      発達の早さは、子どもごとに大きく異なります。
      筋緊張の違いや合併症などにも影響されます。
    
      また、知的な発達もゆっくりです。
      しかし、スモール・ステップで指導するなど教育面に
      配慮することで発達が促進されることも知られています


      参考文献 本 ダウン症児ハンドブック