ダウン症とは
1866年にイギリスの医師、
J.ラングドン・ダウンという医師が
最初にこの症候群について研修論文をまとめました。
その人の名前を取って「ダウン症」
と呼ばれるようになりました。
ダウン症は、染色体が通常より1本多いことにより、
知的発達の遅れや心臓疾患などの合併症を伴うこともある
先天性の症候群です。
21番目の染色体が1本多いタイプがほとんどなので、
「21トリソミー」と呼ばれることもあります。
染色体は、すべての番号でエラーが起きますが、
21番目が3本以外はダウン症と呼びません。
染色体って
DNAとタンパク質からなる遺伝情報を担う物体のこと
生物の種によって、その数と形が決まっています。
ヒトの体細胞には一つの核が存在し、
その中には本の染色体が存在します。
ダウン症の原因
1959年にフランスのレジェーヌによって、
ダウン症児は何らかの原因で
染色体が1つ多い事がわかりました。
およそ1000人に1人の割合で生まれてきます。
ほとんどが偶発的に起こる染色体のエラーによるものです。
染色体のエラーが起きる確立は、
母親の年齢が上がると高くなると言われています。
しかし、ダウン症児の85%は35歳以下の母親から生まれており
また、染色体のエラーが
父親に由来する場合もあると言われていて、
はっきりした原因は分かっていません。
ダウン症の種類
標準型21トリソミー:約95%
21番染色体が1本多いものです。
モザイク型:約1%
21トリソミーの細胞と正常な細胞が交じり合ったものです。
ダウン症特有の身体的特徴は軽微になります。
転座型:約4%
21番染色体が他の染色体にくっついてしまうことにより
生じます。
(1部の片親には転座染色体保因者が見られます。)
身体的特徴は、21トリソミーと同じです。
身体的特徴
目がつり上がっていたり、鼻が低かったりして特徴的な
顔立ちをしているために「親には似ていない」と
偏見を持たれがちですが、
多くのダウン症児と接していると
親に似ている事が分かります。
その他、筋緊張の低下・低身長などの
特徴を持ち合わせています。
合併症
合併症が全くない子どももいますが、
約50%は心臓疾患があります。
食道疾患、鎖肛、十二指腸閉鎖などを伴うこともあり、
生後すぐに手術することもあります。
眼科系では、斜視、白内障、屈折異常(近視・遠視・乱視)
耳鼻科系では、
外耳道閉鎖、中耳炎、鼻炎、難聴などがあります。
耳管が細いために滲出性中耳炎を起こしやすく、
必要に応じて鼓膜切開やチューブを入れることもあります。
その他、内分泌系では甲状腺機能異常を伴うことがあります。
発達
ダウン症の発達は、ゆっくりです。
健常児の約2倍の時間がかかると言われていますが、
発達段階は同じです。
発達の早さは、子どもごとに大きく異なります。
筋緊張の違いや合併症などにも影響されます。
また、知的な発達もゆっくりです。
しかし、スモール・ステップで指導するなど教育面に
配慮することで発達が促進されることも知られています。
参考文献 ダウン症児ハンドブック