Q　5月からリプロ大阪でお世話になっています。
私は弟が顔面肩甲上腕型の筋ジストロフィーという難病です。この病気は突然変異の可能性もありますが遺伝も多いらしく私も同じ遺伝子を持っている可能性があります。ちなみに私も遺伝子の検査をお願いしましたがしてもらえませんでした。弟と同じ病気の子を産んでしまうかもしれない不安はありますが、やっぱり私たち夫婦の赤ちゃんが欲しいです。
祖父もパーキンソン病の為、難病家系なのかと不安になります。昨日夫の精索静脈瘤の手術をリプロでしていただき、3ヶ月ほど様子を見て10月にリプロで採卵予定です。

 

前回のクリニックで初めて採卵をし、刺激法は、GnRHアンタゴニスト法で、月経3日目からクロミッド朝晩1錠ずつ×5日間 月経7日目からフォルリモンを3日間 10日目フォルリモン、セトロタイド 11日目点鼻薬、HCG注射 12日目点鼻薬 13日目採卵といった感じでした。採卵した卵は7つ。そのうち5つは空胞などで使えず、2つを顕微授精にかけましたが、1つは受精はしたが分割せず、もう1つは変性卵になったと言われました。

年齢は24歳 AMH 1.60と低AMHなのと頸管粘液の量が少ないこと以外一通り検査しましたが異常はなしでした（リプロでビタミンDなど検査した結果、ビタミンDが足りておらずサプリで様子をみています）。

 

もし私が筋ジスの遺伝子を持っていた場合、受精しにくかったり、流産しやすかったりするのでしょうか。母は、38歳で3人目を自然妊娠しているので、関係ないような気もしているのですが、今はいろんなことが不安でたまりません。本当はクリニックで聞くべきなのですが、うまく言葉で伝える自信がありません。

 

A　筋ジストロフィーの遺伝子保因者の受精率に関する論文を調べてみましたが、ありませんでした。そもそも筋ジストロフィーの方は通常の性行為により家系が継続していますので、妊孕性（妊娠する力）には何ら問題がないものと考えます。私は、それよりもAMH 1.60というところに注目します。ビタミンD不足は卵子の要因に十分なりますので、ここを改善してから採卵に臨むのが最善策だと思います。

 

なお、このQ&Aは、約3ヶ月前の質問にお答えしております。