ＩＲＵＤ(未診断疾患イニシアチブ)が委員会で許可がおりました。
ＩＲＵＤとは…
臨床で診断をつけるのが難しい患者さんを対象に、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの数が少ない病気や新しい病気について診断を行うことを目的とするプロジェクト研究です。
病名不明の方の40%強が病名や原因が分かるという期待感✨
条件は…
私の場合は、妹も同じ筋電図の波形異常が出ている点、所見が一致すること、症状があるので遺伝性である可能性があるそうです。
許可が出るのに時間がかかったのは、いくつかの遺伝子検査の結果が返って来ていないという部分でしたが、いつ返ってくるか疑問なことと急ぎなことで許可が出ました。
今月末に症状が出ていない血縁者と受診が決まっています。血縁者で症状が出ている人といない人での遺伝子の傷を比べるということだそうです。