またこれまでの動物を用いた多くの研究において、妊娠中ビオチン欠乏状態に陥った母体の胎児に、高い確率（-100%）で奇形が誘発されることが報告されている。

主なものとしては、口蓋裂、小顎症、短肢症、内臓形成障害などがある。逆に動物実験ではビオチンを多量に摂取した場合に胎児にたまる性質があり、催奇性が確認されている。

疾病とビオチン

日本国内でのビオチン治療法は、自己免疫疾患（易感染性、膠原病）や血糖値上昇（糖尿病）など、その他、ビオチン欠乏からくる多岐にわたる病状を、改善または治癒（緩解、寛解状態ではない）することを目的としたもので、プロスタグランジンやヒスタミンのような、オータコイド系の生理活性物質を過剰に作らせない（機能の正常化）という、いわば、4種のカルボキシラーゼ の補酵素という考え方だけで治療を行っているアメリカよりも、日本の方がこの点では、一歩進んだ考え方となっている。

しかし、今のところ、ビオチンによる免疫治療は、一部の病院でしか治療方法が確定しておらず、ほとんどの日本の病院では皮膚疾患の治療薬としか認識していない。

栄養性ビオチン欠乏の要因

乳幼児のビオチン欠乏は出産時に、ビオチン欠乏の母親から悪玉菌優勢の腸内細菌叢を引き継ぐことや、母乳中にビオチンが少ないことで発症するといわれている。

生活環境では、喫煙、アルコール、乳製品、生卵白などの取りすぎはもとより、頻回の下痢、抗生物質やストレスなどで腸内細菌叢の構成に異状をきたしたとき、その他にも、完全静脈栄養施行時、腎臓透析施行時、または、長期にわたり、ペプチドミルク（乳幼児）、一部の抗てんかん薬、鎮痛薬などを服用したときに欠乏する。

食物中のビオチンは卵黄中にも存在しているが、アビジンやリジンなどタンパク質と結合した結合型であり、穀物中のビオチンは吸収できないなど、生体内での利用がしにくい。

これに対し、腸内バクテリアが産生しているビオチンは活性型といわれている遊離型である。

腸内細菌叢で産生しているビタミンは種々あるが、食物から摂取しにくいビタミンはビオチンに限らずビタミンK₂（Menaquinone）なども腸内バクテリアが産生している、このビタミンK₂は食物ではチーズにはMK-9、納豆にはMK-7が主に含まれている、MK-7はバクテリア以外には産生しないため、抗生物質などの内服により、腸内細菌叢の構成の変化により欠乏症をおこしたばあい、骨粗鬆症などの発症原因になるといわれている。

ビオチンは様々な薬物相互作用があり、処方されている内服薬との関係を調査しなければならない。飲食物との相互作用もあり、喫煙、副流煙による受動喫煙はビオチンの効力をなくしてしまうことや、飲酒はビオチンを多量に消費してしまうので避けるべきである。その他にも乳製品の偏った食べ過ぎや生卵白などは効力を減弱させてしまう。他にステロイドの内服はビオチン欠乏症を増悪させてしまい、使用していると、改善、治癒（緩解、寛解状態ではない）できなくなってしまうので、外用薬として使用することが望ましい。

ビオチン欠乏により発症する病

ビオチン欠乏による発症機序は、脾臓細胞の免疫システム活性（免疫グロブリンAやGなど）がそれぞれ異常値になり発症するもの、免疫機能の低下により病気に対する抵抗が弱くなり、2次的に発症するもの（易感染性など）、グリセミックインデックス（GI値）の高い食品を食べ続けたことにより、インスリン抵抗性が増加し、グルコースを血管内から細胞内にとりこめなくなることで、発症するもの。　　そのほかにも、免疫グロブリンEが持っている特異なレアギン活性によるものが知られている。ビオチン欠乏症の患者は、健常者に比べインスリンの生合成も少ない。ビオチンはピルビン酸カルボキシラーゼの補酵素であるため、欠乏すると乳酸アシドーシスなどの障害も起きる。

皮膚疾患とビオチン

ビオチンは、抗炎症物質を生成する事によってアレルギー症状を緩和する作用がある。また、ビオチンはタンパク質の生成にも関係し、皮膚を作る細胞を活性化させ、老廃物の排泄を促し、皮膚の機能を正常に保つ働きもある。

皮膚疾患で代表的なアトピー性皮膚炎や掌蹠膿疱症の治療にもビオチンが使われることがある。ビオチンにはコラーゲンやセラミド（細胞間脂質）などの生合成を高める働きがあり、骨などに炎症や変形をともなう病気の治癒を促す。

糖尿病とビオチン

ビオチン欠乏症は、リュウマチ、シェーグレン症候群、クローン病など膠原病群の免疫不全症だけではなく、1型及び2型の糖尿病にも関与している。ビオチン欠乏が進むと、インスリン分泌能がきわめて低下す。ビオチンの投与によりインスリン抵抗性が低下することや、粘膜部位の炎症、皮膚疾患、血糖値が改善することが知られている。