＜次男・高１＞
さてさて、マルファン症候群。
７月初旬に大学病院に行き、遺伝子科の先生方と面談いたしました。
大学病院側としては、本人や保護者が「国指定の難病」に該当するかもしれないという「不安」を重視してくださるようで
とーーーーーっても慎重に会話が進んでいきます。
まずは親族・姻族の身長・推定体重、持病、病歴、死因などを話します。
特に突然死や心臓病には要チェック！
そして次男本人の「全身徴候」を数値化していく作業。
全部で１５項目あり、最大２０点満点中７点以上だと「全身徴候陽性」の判断になるところ・・・
次男は３．５点。
さらに慎重に、これ以上検査をする希望があるかどうかの確認。
希望すると伝えたところ、心臓のCT検査と、血液検査に進むための同意書を作成。
（コンプライアンスやら、インフォームドコンセントやら、医者も本業以外が大変だ！）
７月下旬にテニス部の夏合宿があるので、最速の日時で予約してもらいました！
テニスであれば合宿参加は基本OKだけど・・・
CT撮影結果が思わしくなければ電話しますので中止にしてくださいね、とのことでした。
マルファン症候群「疑い」の場合、ラグビー、アメフト、バスケ、サッカー、各種格闘技などなど、
人との接触がある競技の場合は、疑いが晴れるまで活動中止を勧めるようです。
人との接触は瞬間的にどーんと血圧が上がるんですって。
まあ、テニスなら大丈夫でしょう～とのことでした。
CT撮影後に合宿参加中止依頼の電話もなかったし、大丈夫でしょう～とは思っているものの、
やはり４泊５日の合宿から無事に帰ってきて元気そうな顔を見るとホッとしましたよ。
８月初旬、CT撮影の結果を聞きに遺伝子科に行きました。
画像は全く問題なし！と太鼓判。
遺伝子科の先生
「これで９割がたマルファン症候群陰性だとは思いますが・・・
まだ将来ある息子さんなので・・・これだけ身長も高いし瘠せすぎだし・・・
１００％大丈夫という確証を得るには遺伝子検査するのが良いと思うんですよ・・・
東京都は１８歳まで医療費無料なので個人負担金はありませんし・・・受けてみませんか？」
と、とても言いづらそうに切り出されました。
いや、私たちは最初っから白黒はっきりつけるために大学病院に来てるんですからっ！
調べていただけるなら、最後まできっちり調べてください！
次男も同じ意見だったので、またまた遺伝子検査を受けるための同意書を作成。
マルファン症候群が陽性でも陰性でも、心雑音は顕著なので年１回は心臓エコーを受けた方が良いでしょう、
とのアドバイスがあったので、遺伝子科から採血センター経由、小児科へ寄り、窓口になってくださった先生と面談。
小児科の先生
「いやー、キミはマルファン症候群ビンゴ！だと思ったんだけどねー。
そっかー９割がた陰性か～。
この病院に遺伝子科が出来る３年前までは私が判断して〇〇病院のマルファン症候群科に紹介状を書いていたんですよ。
いや、私の判断だったら９割陽性で送り出していたな。うん、うん。
そっかー、陰性か～。。。まあ今後のために年１回は心臓エコー受けに来てね！」
珍しい魚釣りあげた！と思ったら鮒だった、くらいのガッカリ感を醸し出しながら１年後の外来予約を取ってくれました！
遺伝子検査の結果は１０月初旬に聞きに行きます。
マルファン症候群は日本人の症例数もそれほど多くないので、大学病院としてはデータが欲しい。
こちらとしても「白に近いグレー」のまま放置するのも気持ち悪い。
でも（同意書にも明記されていましたが）遺伝子検査を受けた後でやっぱり怖いから結果は聞きたくない！
というのもアリだそうです。
いやいや、うちはモデル化計画もありますからねー！
キッチリ結果聞きに行きますよー！
また報告記事上げます！