子供の頃からよくみんなに指摘されていた白目が青いこと。

子供の頃は一度大学病院で診てもらったことがあるけど原因究明までは行きませんでした。

その目は母方の祖父、母、私、息子と遺伝しています。

そして、数年前息子が小児科の先生に『青色強膜』だと指摘されました。

何処が専門科なのかと聞くと、難聴と骨形成不全が症状として出るので、難聴なら耳鼻科、骨形成不全なら整形外科にとのことでした。

その時すでに難聴になっていた私はハッとしました。

なので今回、先生のその話をしたんです。

でもね、骨形成不全は私には認められませんでした。

だからこれだという診断は下せないと。

でも先生はこれを強く疑っているようでした。

ただ、あまりにも珍しい遺伝子疾患の為、検査するところすらないと。

ただ、4人の共通点があります。

身長が低いこと。

遺伝していない兄弟は身長低くないんです。

そして母も難聴があり、子供の頃布団の上で転んだだけで骨折していたと。

母はもう完全に症状一致です。

ちなみにバンデルヘーベ症候群という遺伝子疾患だそうです。

この可能性も高いけど、とりあえず今は突発性難聴の治療をして効果がなければ原因を探して行くことになると思います。

※続く