皆様、本当にご無沙汰しています。
🙇♀️
昨年一年は怒涛の一年でした。ブログを更新する時間がなかなか取れず、気がついたら一年ぶりにブログの更新になってしまいました
今年は少しずつでも書いていこうと思います。
今回。更新のきっかけとなった出会いがありました。
いちごの木のオーナー。emicoさんのブログにも書いてあるのですが、ドバイ在住の大富豪の方のお嬢様が我が家の娘の豆さんと同じCDKL5と診断され、ご両親がお嬢様の病気をなんとか治せないのか？と
イギリスに支援財団を立ち上げられ、ヨーロッパの小児科医、研究者の先生を束ねる活動をしつつ、世界中の同じ病気の患者会の方と連携する活動をされています。
私たち、CDKL5Japan、チームらぶはんずは
ドバイの大富豪さんがイギリスに支援財団を設立して研究などを進めているという話は昨年の患者会で
講演して下さった先生から聞いてはいたのですが、
まぁ、他所の話。。。。（笑）というくらいで
海外で研究が進めば日本にも情報は入ってくるだろーくらいにしか思っていませんでした（笑）
ところがどっこい（笑） 支援財団主催の医師、研究者の先生方の学術集会に日本の先生が論文を発表され、
その席で支援財団のオーナーである、大富豪さんと
連絡を取り合う中になっていたそうで、先々週の週末に突然、『来週、日本にバケーションでいくよ。娘と同じ病気の患者会の代表者に逢いたい』という連絡がきたとかで
先生が大慌てで、私たちの患者会のHome pageをご覧になり、連絡をしてこられました。
とにかく時間がなかったということ。流石に生きていて一生に一度あえるかどうか？くらいの方に急に面会するということになり、メンバーさん達に相談する時間もなく、こんな時にいつも助けてくれるemicoさんに
連絡し、時間もないからということで、私とemicoさん、momoちゃんと、豆さんの4人で都内の大学へお邪魔してきました。
なにせお相手は超が100万回くらいつくセレブです（笑）
緊張と何を聞かれ、どこまで話してよいのか？
頭の中で色んな事が出てきてしまい、日本語なのか、英語なのか？わからない言葉まででてました。（笑）
ご挨拶してから、おはなしが始まったのですが、
①支援財団を設立したのはまだ3年前
②イギリスや北米で研究がかなり進んでいる
③CDKL5が変異する原因が特定できた？！
④治療薬の開発も進んでおり、数年内に臨床試験に入る
⑤この病気は治せる
⑥日本にアジア圏の拠点となるセンターを設置することも出来るだろうし、作ってもよいかも？
掻い摘んであげるとこんな内容でした（笑）
私もemicoさんも、とにかくおったまびっくり！（笑）
お話を伺っていても、浦島太郎状態というか、
狐につままれたというか？（笑）
これまで聞いていた話がひっくり返るような話ばかりで（笑）
ただ、これまで海外の患者会から国際family meetingの
お誘いが来ても、費用の面や、語学力の面で参加することができなかったわたし達に
大富豪さんから『今年の6月、コロラド州のデンバーで国際family meetingを開催するから、ご招待するよ』
と言われた時は頭が真っ白になりました（笑）
飛行機もホテルも大富豪さんが準備してくださるとのことです。こんなおもてなしを受けた事がないので、
どうしてよいものやら、さっぱりわかりません（笑）
さらにあなた方は大切なfamilyだから、これからも
支援していくよ。と言われた時は涙がちょちょぎれました。
そんなこんなで突然、希望への扉が目の前に出てきて、川から流れてきた桃のように🍑ぱかっと扉が開いたわけですが、まずは国内のCDKL5の患者数が私たちだけでは全く把握できていません。
そこで、是非CDKL5と診断された方にお願いです。
今後国内にCDKL5専門のクリニック？のようなものができる可能性も出てきました。
治療薬や治療法の確立のためには膨大な資料が必要です。
一日も早く治療薬や治療法の確立を目指し、世界中のCDKL5遺伝子変異を治せる病気にするためには
日本国内でもデーターの集積などをして、研究者の先生方との連携や先生自体も増えてもらわなくてはなりません。
この病気に立ち向かうにはまさにこれから、同じCDKL5仲間として団結していくことが大切になります。
面倒な活動とかは特にありません（笑）
なので、是非、らぶはんずへご連絡&ご登録下さい。
私やemicoさんがここまで必死に訴えるには訳があります。
CDKL5遺伝子変異の治療法が確立されれば、応用研究などが進み、ほかの難治性てんかん、てんかん性脳症を引き起こす遺伝子変異症候群の治療の開発や研究が、進みます。
私たちは自分達だけ治れば良いとは誰一人思っていません。
難治性てんかんを引き起こす様々な遺伝子変異症候群の治療法や治療薬の開発や創薬にも繋がると聞いているので、必死になっています。
希望の扉が開いた事で、これまで以上に腰を据えて、
みんなで一致団結して、克服を目指そう！としています。
CDKL5だけでなく、色んな難治性てんかんを引き起こす遺伝子変異症候群もみんなで克服していきたいと考えています。
そのために膨大なデータを研究者の先生へ提出したいので、お一人でも多くの方のご協力、よろしくお願い申し上げます。🙇♀️🙇♀️🙇♀️🙇♀️🙇♀️🙇♀️🙇♀️🙇♀️🙇♀️
しています。
といわれそうですね。。。。苦笑
取り組んでいます。
